Questão 84
Menino, 2 anos de idade, encaminhado para investigação de hepatoesplenomegalia assintomática, detectado por pediatra em consulta de rotina. Os pais são saudáveis, negam doenças infecto- contagiosas e negam consanguinidade. Ao exame: peso P90 e estatura P10, ictérico +/4, ausência de spiders ou eritema palmar, fígado palpável a 4 cm do RCD algo endurecido e baço a 3cm. Trouxe alguns exames de triagem: ALT= 80 U/L (normal<41), AST= 90 U/L (normal<38), gama-GT = 55 U/L (normal<50), INR e albumina normais. Qual etiologia pode ser descartada com estes dados?
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Comentários
em 23 de Novembro de 2017 às 18:11 disse:
É um distúrbio primário do metabolismo do cobre, causado pela mutação de gene ATP7B, responsável p…