Questão 93

RN a termo com peso adequado (3100g), Apgar 9 e 10. Pais: casal jovem e saudável, não-consanguíneo e com pré-natal completo. HMA: nasce sem mal-formações aparentes, exceto pela genitália que apresenta as seguintes características: falus com comprimento de 2,0 cm, bolsa escrotal discretamente pigmentada, fusão parcial da rafe mediana, meato uretral localizado no períneo e não se palpam as gônadas (figura abaixo). ES: Na avaliação citogenética evidenciou-se cariótipo 46 XY. Quais das possibilidades diagnósticas abaixo são compatíveis com os dados apresentados: (VER IMAGEM)

A ) Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21- hidroxilase e DDS ovotesticular.

B ) DDS ovotesticular (hermafroditismo verdadeiro) e Deficiência de 5-alfa-redutase

C ) Hiperplasia adrenal congênita por deficência de 21-hidroxilase e Resistência parcial aos andrógenos.

D ) DDS ovotestícular (hermafroditismo verdadeiro) e aumento do estrogênio.

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