Questão 5

Você recebe em seu consultório, acompanhado pelos pais, recém-nascido com sete dias de vida, encaminhado para sua primeira consulta de puericultura. Mãe refere que paciente foi diagnosticado durante o pré-natal portador da Síndrome de Down (SD) por translocação. Os pais foram avaliados e a mesma translocação foi encontrada no cariótipo materno. Os pais trazem diversas dúvidas sobre os resultados dos cariótipos. A respeito desse achado você pode corretamente afirmar:

A ) Deve-se investigar a presença da mutação nos familiares da linhagem materna.

B ) O paciente apresenta a alteração cromossômica mais comumente encontrada na SD.

C ) A SD por translocação apresenta desenvolvimento neurológico melhor; também conhecido como forma leve da SD.

D ) Se optarem por futuras gestações, esse casal de pais possui risco teórico de 100% para nascimentos com SD.

E ) Se optarem por futuras gestações, esse casal de pais não possui risco de nascimentos com SD.

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