IFF - RJ - 2009 - R1 - 1

Questão 50

Lucia tem 27 anos e sua mãe Vera, 55 anos. Há dois meses Vera notou durante autoexame um nódulo em mama esquerda que após investigação teve como diagnóstico carcinoma ductal infiltrante de mama. Lucia lembra que sua avó materna, Isadora também foi portadora de câncer de mama e morreu após três anos do tratamento cirúrgico. Com estas informações o Dr. Julio, mastologista responsável pelo caso, resolve investigar a possibilidade de Lúcia também desenvolver a mesma patologia fazendo pesquisa genética para identificação de mutações que possam indicar tal risco. Este estudo é realizado inicialmente em Vera e posteriormente em Lucia e em ambas o resultado foi semelhante, com a presença de mutação tipo BRCA-1. A presença de BRCA-1 positivo em Vera e Lúcia tem, para Lucia, os significados principais de:
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