UFRJ - RJ - 2013 - R1 - 1

Questão 47

Adolescente de 17 anos foi encaminhada ao ginecologista por amenorreia primária. O exame físico evidenciou baixa estatura, desenvolvimento mamário estágio I de Tanner, desenvolvimento genital estágio II de Tanner e múltiplos nervos pigmentados. A paciente é diabética e está em uso de insulina. FSH e LH acima de 30 mUI/ml e níveis de testosterona e estrogênio abaixo da normalidade. Solicitado cariótipo para elucidação diagnóstica. Pode-se afirmar que o diagnóstico e o cariótipo são:
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