Questão 2

As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças neurometabólicas de caráter hereditário e progressivo causadas por mutações de genes que codificam enzimas que degradam os mucopolissarídeos. Dado esse contexto, qual exame inicial será útil para o diagnóstico desses grupos de enfermidades?

A ) Dosagem dos aminoácidos urinários e plasmáticos.

B ) Cromatografia urinária para os glicosaminoglicanos.

C ) Cromatografia urinária dos ácidos orgânicos.

D ) Pesquisa de ácidos lático e amônia plasmática.

E ) Cromatografia urinária de amônia.

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