SES-RJ - RJ - 2014 - R1 - 1

Questão 46

Paciente masculino de cinco anos apresenta retardo mental, fraqueza progressiva e hipertrofia de panturrilhas. CPK de 35.000 UI/L. Apresenta história familiar + para condição semelhante em um tio materno. ENMG mostra padrão miopático com velocidades de condução nervosa normais. O diagnóstico mais provável, nesse caso, deve ser:
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