Questão 76

Um lactente, sexo masculino, 6 meses de idade, consulta no ambulatório porque uma semana antes vinha apresentando episódios de flexão do tronco e membros, em sequências de até 10 contrações, especialmente ao despertar. Os pais notaram que naquelas últimas duas semanas havia deixado de sorrir e de levar as mãos aos objetos. Uma ultrassonografia fetal no último trimestre de gestação havia mostrado massas no interior das cavidades cardíacas. Ao exame físico apresentava cinco manchas cutâneas hipocrômicas de limites bem definidos e formas irregulares de até 3 cm em membros inferiores e abdome. Assinale a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a principal hipótese diagnóstica.

A ) Esclerose tuberosa.

B ) Neurofibromatose tipo I.

C ) Melanose neurocutânea.

D ) Doença de Sturge-Weber.

E ) Doença de Pompe.

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