HSJBVR - RJ - 2014 - R1 - 1

Questão 30

Você está atendendo uma criança de 2 anos que mora numa tribo isolada. A criança foi trazida pela Assistente Social da Fundação Casa do Índio com um quadro de retardo mental, baixa estatura, membros curtos, hipertelorismo, ponte nasal achatada, edema palpebral, macroglossia, presença de apenas 4 dentes, pele seca e descamativa, edema nas mãos. Não é possível obter história neonatal, apenas se sabe que o paciente nasceu a termo pesando 3kg. Este quadro clínico é sugestivo de:
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