Questão 34

Paciente de 6 meses chega ao posto de saúde para consulta de puericultura de primeira vez sem sustentar a cabeça e apresentando ainda microcefalia, cabelos claros, eczema difuso, urina e suor com odor azedo. Qual dos exames abaixo deveria ter sido colhido na fase neonatal e que evitaria esses achados clínicos?

A ) Triagem de hemoglobinopatias.

B ) Pesquisa de TSH e T4 livre.

C ) Pesquisa de PKU.

D ) Esta doença não pode ser diagnosticada pelos meios convencionais, tem que referir ao IFF.

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