AFAMCI - RJ - 2015 - R1 - 1

Questão 54

Lactente de oito meses é internado com quadro de septicemia. Sua mãe relata que esta é a sexta internação hospitalar, sendo as anteriores para tratamento de pneumonia grave (dois episódios), otite acompanhada de meningite e três episódios de infecção cutânea extensa. Ela diz também que a criança tem episódios frequentes de diarreia, com eliminação de fezes gordurosas. Ao exame clínico, a criança apresenta déficit de crescimento importante. Exames iniciais realizados à internação mostram anemia, leucopenia e plaquetopenia. Radiografia de tórax e abdome normais, porém observam-se alterações ósseas metafisárias. O diagnóstico mais provável de sua doença base é:
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