Questão 47

Recém-nascido a termo, AIG, sem história de intercorrências perinatais, sorologias normais, Apgar 9/10, iniciou aleitamento materno exclusivo, com boa sucção. Após o quinto dia observou-se icterícia, hepatomegalia, sucção débil, sinais de sepse e apresentou hipoglicemia. Hemocultura: crescimento de Escherichia coli. O resultado do teste de triagem neonatal foi anormal, sendo sugerida avaliação ocular e a utilização de fórmula de partida à base de soja propiciou uma evolução clínica satisfatória. A principal hipótese diagnóstica é:

A ) Glicogenose.

B ) Fenilcetonúria.

C ) Galactosemia.

D ) Citopatia mitocondrial.

E ) Defeito de ß-oxidação mitocondrial.

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