Questão 44
Paciente de três anos apresenta diarreia crônica com início aos seis meses de idade. Sua mãe, de 16 anos, pensou que os episódios fossem normais, pois ocorreram logo após iniciar a dieta complementar. Preocupada com o quadro, sua avó levou o paciente à avaliação pediátrica. Ao exame físico, constatou-se grave déficit de crescimento e atraso psicomotor. Nos exames complementares, foram encontradas condrodisplasia metafisária de tíbia e pancitopenia no hemograma. Diante desse quadro clínico, assinalar a melhor hipótese diagnóstica para esse paciente:
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