Questão 42

Paciente de 2 anos de idade apresenta retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e microcefalia. A investigação mostra: cariótipo 46XX; tomografia de crânio com calcificações periventriculares; liquor com 2 células, 5 hemácias, 12 proteína, 67 glicose; fundo de olho com coriorretinite. Qual o diagnóstico mais provável?

A ) síndrome de Edwards

B ) síndrome de Patau

C ) síndrome de Down

D ) infecção congênita por citomegalovirus

E ) infecção congênita por sífilis

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