Questão 51

Miguel tem 12 anos, estatura desproporcionalmente elevada, aracnodactilia e leve deslocamento do cristalino. Seu pai faleceu subitamente durante um exercício físico. Dra. Patrícia desconfiou de uma possível alteração genética no gene que codifica a fibrilina-1. Solicitou, então, um ecocardiograma que evidenciou uma dilatação da aorta ascendente com regurgitação aórtica. Em que patologia Dra. Patrícia deve ter pensado?

A ) Síndrome de Marfan

B ) Acondroplasia

C ) Tetralogia de Fallot

D ) Síndrome de Klinefelter

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